بازارول منسندروم ادواردز
سندروم ادواردز (edeards syndrome) یک نوع اختلال کروموزومی و یا یک ناهنجاری نادر است که به علت وجود داشتن یک کروموزوم(18) اضافه ایجاد میشود و با نام تریزومی18 معروف است. شیوع سندروم ادواردز با افزایش یافتن سن مادر افزایش پیدا میکند و اکثر جنینها در موقع هفته دوم بارداری داخل رحم از بین میروند و فوت میکنند.
کودکان سالم هنگام تولد دارای 46 کروموزوم هستند و این تعداد به 23 عدد جفت کروموزوم تقسیم میشود. کودکان مبتلا به سندروم ادواردز به جای یک جفت کروموزوم18 سه نسخه از این کروموزومهارا در سلولهای خود دارا هستند.
شیوع کلی این نوع سندروم 1 در 5000 هزار تولد میباشد و در جنس مونث سه برابر شایع تر است.
نوزادان مبتلا به این سندروم دچار برخی مشکلات میشونند مانند:
* میکروسفالی و یا سرکوچک
* گوش کوچک و بدشکل
* فک کوچک و غیر عادی
* لب شکری
* افتادگی پلک
* دست گره کرده
* پس سر برآمده
* پا چنبری
* عقب ماندگی ذهنی شدید
* ناهنجاری های مادرزادی قلب
* دیافراگم
* کم بودن وزن هنگام تولد
*پاهای نرم و قوس دار بودن کف پا
تستهای تشخیص سندروم ادواردز
تشخیص دادن سندروم ادواردز قبل از به دنیا اومدن جنین از طریق روشها و تکنینکهایی مانند: fish، mlpa، Qf و کاریوتایپ میباشد. هنگامی که غربالگری و سونوگرافی سه ماهه زنی در دوره بارداری مثبت شده باشد تشخیص آن قبل از تولد جنین با یکی از روشهای بالا انجام میشود. تشخیص این سندروم بعد از تولد جنین اغلب توسط بررسی کروموزومی فرد و کاریوتایپ خون فرد انجام میشود. بررسی کردن سندروم ادواردز غیر تهاجمی روی سرم خون مادر انجام میشود.
در سونوگرافی ان تی مقدار مایع جمع شده در پشت جمجمه جنین بررسی میشود و همچنین برای بررسی کردن سطح هورمون موجود در خون فرد آزمایش خون انجام میشود.
انجام تست آمینوسنتز بعد از دوره و هفته 15 بارداری انجام میشود. اگر فردی تستهای غربالگری سندروم ادواردز را انجام ندهد، میتواند با انجام سونوگرافی میان دوره بارداری و یا سونوگرافی انومالی علائم و نشانه مبتلا شدن جنین به سندروم را شناسایی کرد و علائم آن عبارت است از:
* سر توت فرنگی شکل
* دهان و فک کوچک
* گوش پایین افتاده
* تک سرخرگی بودن ناف
* مشکلات قلبی
* بیرون زدگی ارگانهای درون شکم
متاسفانه هنگامی که این ناهنجاریها به معنی تمام شدن بارداری باشد والدین مجبور هستند که کودک خود را از طریق سقط جنین از بین ببرند.
انواع تریزومی ( 18 ):
1_ تریزومی18 کامل: سندروم ادواردز کامل شدیدترین نوع این اختلال میباشد. دراین نوع تمام سلول بدن یک کروموزوم 18 اضافی دارند و از هر 10 بچه مبتلا به ادواردز9 کودک به این نوع دچار هستند.
2_ تریزومی 18 موزائیکی:این نوع خفیف ترین نوع سندروم ادواردز است و دراین حالت تمام سلول بدن از این نوع اختلال تاثیر نمیگیرند.
3_ تریزومی18 جزئی: نوع نادر این اختلال میباشد و دراین حالت جای یک کروموزوم اضافی فقط قسمتی از کروموزوم اضافی در سلول وجود دارد.
امید به زندگی در افراد مبتلا به سندروم ادواردز
متوسط و حدود طول عمر این کودکان متولد شده با تریزومی 18، سه تا دو روز در هفته میباشد و کودکانی که شدت آسیب دیدگی آنها زیاد است در تمام زندگی مراقبت و غربالگری باید انجام شود.
درمان سندروم ادواردز و یا تریزومی18
بر عکس سندروم داون که به دلیل وجود داشتن کروموزوم اضافی ایجاد میشود عوارض و مشکلات درمان سندروم ادواردز بیشتر است و ماهها و سالهای اول زندگی با خطرات زیادی همراه است. نوزادانی که با داشتن سندروم تریزومی18 زنده بمانند، بعد از ترخیص از بیمارستان باید علاوه بر مراقبتهای پدر و مادر تحت نظر پرستاری قرار بگیرند. درمان این کودکان به میزان شدت داشتن علائم آن بستگی دارد و هنوز درمان قطعی برای بیماران مبتلا به این سندروم وجود ندارد. دلیل اصلی از دست رفتن و فوت کردن این کودکان نارسایی قلبی و تنفسی و اختلالات عصبی میباشد.
مطالب مرتبط
از هر 100 کودک، یک کودک دارای مشکل قلبی است که به آن نقص قلبی یا بیماری مادرزادی قلبی نیز گفته شود. نقایص قلبی معمولاً با دارو، جراحی یا سایر روش های پزشکی قابل درمان است. اکثر آزمایشات برای مشکلات قلبی ساده، سریع و دردناک نیستند.
یکی از شایع ترین عمل جراحی در کودکان جراحی لوزه است.وجود لوزه از بدو تولد تا شش ماهگی ضروری است چون در حفظ ایمنی بدن نقش مهمی دارند و در دو طرف گلو قرار گرفته اند. وظیفه اصلی آنها ممانعت از ورود میکروب ها و ویروس ها که هنگام تنفس وارد بدن می شوند.زمانی که لوزه ها بزرگ یا عفونی می شوند کارایی خود را از دست می دهند و باید با استفاده از جراحی آنها را خارج کرد.این وظیفه تا سن 10 سالگی به عهده لوزه است و بعد از آن این مسئولیت به عهده ارگان های دیگر بدن است به همین دلیل برداشتن آنها باعث کاهش ایمنی بدن نمی شود زیرا لوزه های فرعی زیادی وجود دارند که کار ایمنی را انجام می دهند.جراحی لوزه یک عمل ایمن است و عوارض آن بسیار کم است.
سندروم پاتو که به تریزومی ۱۳ هم معروف است؛ یک بیماری کروموزومی است. افرادی که به این بیماری مبتلا هستند توانایی شدید ذهنی و آنومالی های فیزیکی شدید در بخش های مختلفی از بدنشان وجود دارد. این افراد اغلب دارای نقص های قلبی و آنومالی های مغزی و نخاعی و همچنین دارای چشم های بسیار کوچک می باشند به طور کلی سندروم پاتو به دلیل وجود داشتن یک کروموزوم اضافی ۱۳ در سلول ایجاد می شود. وجود این کروموزوم سبب ناهنجاری های جسمی و ذهنی و نقایص قلبی برای نوزاد می شود.
برونشیولیت به التهاب نایژک ها در معابر تنفسی گفته میشود. این بیماری بیشتر در کودکان کمتر از ۲ سال رخ میدهد و در بین کودکان ۳ تا ۶ ماه بیشتر دیده می شود.از علائم این بیماری می توان به سرفه، خسخس و تنگی نفس اشاره نمود. برونشیولیت یک عفونت ویروسی است، که موجب کوچک شدن و تنگ شدن مجاری تنفسی در ریه ها می شود و در نتیجه تنفس را با مشکل روبرو می کند.این بیماری در کودکان و در فصول بهار و زمستان مشاهده میشود. بزرگسالان کمتر به آن دچار می شوند.
دیستروفی عضلانی در واقع به آن دسته از بیماری هایی میگویند، که سبب ضعف عضلات و تحلیل رفتن حجم خارجی عضلات در بدن می شود. در واقع در افرادی که مبتلا به این بیماری هستند، ژن های جهش یافته یا غیر معمولی در آنها باعث به وجود آمدن اختلال در ساختن پروتئین های ضروری برای داشتن عضلاتی سالم می شوند.
ابهام جنسی در کودکان یک بیماری نادر است، که در آن جنسیت کودک از طریق دستگاه تناسلی اش مشخص نیست. در نوزادانی که دچار ابهام جنسی هستند، دستگاه تناسلی ممکن است ناقص باشد یا اینکه کودک هر دو دستگاه تناسلی را به طور همزمان دارا باشد و یا به طور کلی ممکن است اندام های جنسی خارجی با اندام جنسی داخلی همسان نباشند. ابهامات جنسی یک بیماری نیست و بیشتر شبیه یک اختلال در تکامل جنسیتی به حساب میآید. معمولاً اختلال یک ابهام جنسی است ؛ که به محض تولد یا در دوران کوتاهی بعد از تولد قابل تشخیص است و باعث نگرانی خانواده کودک می شود .
هنگامی که کودکان به نقاط عطف رشدی می رسند ، ممکن است تأخیرهای موقتی و جزئی در رسیدن به نقاط عطف زبان ، تفکر و مهارت های حرکتی آنها بوجود آید که معمولاً دلیلی برای هشدار نیستند. اما تأخیر مداوم یا تأخیرهای متعدد ممکن است کودک را در زندگی آینده دچار مشکل کند. اختلال رشد کودک معمولا پیش از ۲ سالگی که همزمان با بالاترین نرخ رشد کودکان است که در این حالت دور سر، وزن و قد این کودکان به طور طبیعی رشد نمی کند.دلایل بروز اختلال رشد کودک شامل دو دسته منشأ درونی و با منشأ بیرونی است.
این بیماری یک نوع اختلال عصبی و عضلانی ژنتیک است. یکی از دلایل مهم و اصلی مرگ و میر کودکان و شیرخواران اختلال عصبی آتروفی عضلانی میباشد. نشانه و علائم این بیماری از بین رفتن و تحلیل عصبهایی است که باعث میشود حرکات ارادی عضلات کنترل شود و در نتیجه بر توانایی ایستادن فرد، نشستن، راه رفتن، تنفس، بلعیدن و الگوی رشد تاثیر میگذارد. عواقب این بیماری برحسب شدت آن متغیر هست: نوع بسیار شدید آن در مدت چندماه باعث مرگ میشود. افراد مبتلا به نوع بیماری خفیف امید به زندگی طبیعی خواهند داشت.
باوری مبنی بر اینکه مشکلات روانپزشکی تنها مختص بزرگسالان است وجود دارد که طبعا غلط میباشد. طبق آمار 20 درصد از کودکان و نوجوانان با یکی از مشکلات روانپزشکی دست به گریبان هستند. بیشتر مواقع، مشکلات و اختلالات این دسته از کودکان شناسایی نشده و عدم اتخاذ روش درمانی در زمان مناسب مسبب پدید آمدن مشکلات بیشتری در دوران بزرگسالی برای آنان میگردد. به دلیل سن کم و توانایی پایین کودکان در جهت بیرونی سازی احساسات خودشان امکان اینکه والدین کودک به موقع متوجه مشکل فرزندشان بشوند پایین میآید.
چاقی در کودکان یک مشکل جدی است که سبک زندگی ناسالم و نداشتن فعالیت بدنی مناسب نقش بسزایی در آن دارد.به کودکانی چاق گفته میشود که وزن آنها نسبت به قد و سنشان بیشتر است. چاقی در کودکان موضوعی نگران کننده است و باید کنترل و درمان شود زیرا در طولانی مدت باعث ایجاد بیماری هایی مانند دیابت، فشارخون بالا و بیماری های قلبی و همچنین باعث بیماری های مفصلی ودرد استخوانی می شود.
اوتیسم یا درخودماندگی گونهای از اختلالات رشد مغزی است که با رفتار و ارتباط کلامی غیر طبیعی با فرد بیمار مشخص میشود. اوتیسم شامل سندروم آسپرگر (Asperger's) میشود که نشانه و علائم خفیف تر دارد. علائم آن تا قبل از سه سالگی بروز پیدا میکند و علت اصلی آن ناشناخته است. اوتیسم اغلب در پسران مشاهده شده است. این اختلال در رشد مغز تاثیر داشته و در ارتباط با دیگر افراد و دنیای خارج پیامدهای بد و دشوار دارد.
فلج مغزی چیست فلج مغزی عارضهای است که منجر به اختلال در حرکت، حفظ تعادل و وضعیت بدن شخص میشود. فلج مغزی شایع ترین ناتوانی حرکتی در کودکان است که در دوران کودکی و قبل از دوران مدسه خودش را نشان میدهد. لازم به ذکر است که دامنه تاثیر فلج مغزی بر شخص متفاوت است و سطوح متفاوتی از ناتوانی در اثر فلج مغزی وجود دارد. ممکن است شخصی بتواند راه برود در حالی که شخص دیگر دچار مشکل در شنوایی و بینایی باشد، صرع نیز میتواند از عارضههای فلج مغزی باشد.
مجموعه بازارول یک شرکت تبلیغاتی است که توسط یک تیم از متخصصین با تجربه تشکیل شده، ما در تلاش هستیم که با معرفی کسب و کار ها در تمام نقاط ایران یک پایگاه اطلاعاتی کامل ارائه دهیم که در آن صاحبان مشاغل بتوانند، کسب و کار خود را با تبلیغات هوشمند، معرفی کنند و کاربرانی که در جست و جوی یک کالا یا خدمات در هر منطقه ای هستند در کمترین زمان ممکن، آن کالا یا خدمات را پیدا کنند.
