سندروم ادواردز (edeards syndrome) یک نوع اختلال کروموزومی و یا یک ناهنجاری نادر است که به علت وجود داشتن یک کروموزوم(18) اضافه ایجاد میشود و با نام تریزومی18 معروف است. شیوع سندروم ادواردز با افزایش یافتن سن مادر افزایش پیدا میکند و اکثر جنینها در موقع هفته دوم بارداری داخل رحم از بین میروند و فوت میکنند.
کودکان سالم هنگام تولد دارای 46 کروموزوم هستند و این تعداد به 23 عدد جفت کروموزوم تقسیم میشود. کودکان مبتلا به سندروم ادواردز به جای یک جفت کروموزوم18 سه نسخه از این کروموزومهارا در سلولهای خود دارا هستند.
شیوع کلی این نوع سندروم 1 در 5000 هزار تولد میباشد و در جنس مونث سه برابر شایع تر است.
* میکروسفالی و یا سرکوچک
* گوش کوچک و بدشکل
* فک کوچک و غیر عادی
* لب شکری
* افتادگی پلک
* دست گره کرده
* پس سر برآمده
* پا چنبری
* عقب ماندگی ذهنی شدید
* ناهنجاری های مادرزادی قلب
* دیافراگم
* کم بودن وزن هنگام تولد
*پاهای نرم و قوس دار بودن کف پا
تشخیص دادن سندروم ادواردز قبل از به دنیا اومدن جنین از طریق روشها و تکنینکهایی مانند: fish، mlpa، Qf و کاریوتایپ میباشد. هنگامی که غربالگری و سونوگرافی سه ماهه زنی در دوره بارداری مثبت شده باشد تشخیص آن قبل از تولد جنین با یکی از روشهای بالا انجام میشود. تشخیص این سندروم بعد از تولد جنین اغلب توسط بررسی کروموزومی فرد و کاریوتایپ خون فرد انجام میشود. بررسی کردن سندروم ادواردز غیر تهاجمی روی سرم خون مادر انجام میشود.
در سونوگرافی ان تی مقدار مایع جمع شده در پشت جمجمه جنین بررسی میشود و همچنین برای بررسی کردن سطح هورمون موجود در خون فرد آزمایش خون انجام میشود.
انجام تست آمینوسنتز بعد از دوره و هفته 15 بارداری انجام میشود. اگر فردی تستهای غربالگری سندروم ادواردز را انجام ندهد، میتواند با انجام سونوگرافی میان دوره بارداری و یا سونوگرافی انومالی علائم و نشانه مبتلا شدن جنین به سندروم را شناسایی کرد و علائم آن عبارت است از:
* سر توت فرنگی شکل
* دهان و فک کوچک
* گوش پایین افتاده
* تک سرخرگی بودن ناف
* مشکلات قلبی
* بیرون زدگی ارگانهای درون شکم
متاسفانه هنگامی که این ناهنجاریها به معنی تمام شدن بارداری باشد والدین مجبور هستند که کودک خود را از طریق سقط جنین از بین ببرند.
1_ تریزومی18 کامل: سندروم ادواردز کامل شدیدترین نوع این اختلال میباشد. دراین نوع تمام سلول بدن یک کروموزوم 18 اضافی دارند و از هر 10 بچه مبتلا به ادواردز9 کودک به این نوع دچار هستند.
2_ تریزومی 18 موزائیکی:این نوع خفیف ترین نوع سندروم ادواردز است و دراین حالت تمام سلول بدن از این نوع اختلال تاثیر نمیگیرند.
3_ تریزومی18 جزئی: نوع نادر این اختلال میباشد و دراین حالت جای یک کروموزوم اضافی فقط قسمتی از کروموزوم اضافی در سلول وجود دارد.
امید به زندگی در افراد مبتلا به سندروم ادواردز
متوسط و حدود طول عمر این کودکان متولد شده با تریزومی 18، سه تا دو روز در هفته میباشد و کودکانی که شدت آسیب دیدگی آنها زیاد است در تمام زندگی مراقبت و غربالگری باید انجام شود.
بر عکس سندروم داون که به دلیل وجود داشتن کروموزوم اضافی ایجاد میشود عوارض و مشکلات درمان سندروم ادواردز بیشتر است و ماهها و سالهای اول زندگی با خطرات زیادی همراه است. نوزادانی که با داشتن سندروم تریزومی18 زنده بمانند، بعد از ترخیص از بیمارستان باید علاوه بر مراقبتهای پدر و مادر تحت نظر پرستاری قرار بگیرند. درمان این کودکان به میزان شدت داشتن علائم آن بستگی دارد و هنوز درمان قطعی برای بیماران مبتلا به این سندروم وجود ندارد. دلیل اصلی از دست رفتن و فوت کردن این کودکان نارسایی قلبی و تنفسی و اختلالات عصبی میباشد.
مجموعه بازارول یک شرکت تبلیغاتی است که توسط یک تیم از متخصصین با تجربه تشکیل شده، ما در تلاش هستیم که با معرفی کسب و کار ها در تمام نقاط ایران یک پایگاه اطلاعاتی کامل ارائه دهیم که در آن صاحبان مشاغل بتوانند، کسب و کار خود را با تبلیغات هوشمند، معرفی کنند و کاربرانی که در جست و جوی یک کالا یا خدمات در هر منطقه ای هستند در کمترین زمان ممکن، آن کالا یا خدمات را پیدا کنند.