بازارول منانواع اختلال آتروفی عضلانی نخاعی
این بیماری یک نوع اختلال عصبی و عضلانی ژنتیک است. یکی از دلایل مهم و اصلی مرگ و میر کودکان و شیرخواران اختلال عصبی آتروفی عضلانی میباشد. نشانه و علائم این بیماری از بین رفتن و تحلیل عصب‌هایی است که باعث میشود حرکات ارادی عضلات کنترل شود و در نتیجه بر توانایی ایستادن فرد، نشستن، راه رفتن، تنفس، بلعیدن و الگوی رشد تاثیر می‌گذارد.
عواقب این بیماری برحسب شدت آن متغیر هست: نوع بسیار شدید آن در مدت چندماه باعث مرگ میشود. افراد مبتلا به نوع بیماری خفیف امید به زندگی طبیعی خواهند داشت.
انواع اختلال آتروفی عضلانی نخاعی
شروع شدن علائم این اختلال در بیماران از هنگام جنینی تا زمان بزرگسالی متغیر است. انواع آن عبارت است از:
این نوع شدیدترین نوع بیماری آتروفی عضلانی است و از تولد تا 6 ماهگی بروز پیدا می‌کند و مرگ قبل از سن 2 سالگی اتفاق می‌افتد.:Werduing Hoffmann نوع(1)*
نوع (11) اغلب در سن 6 تا 12 ماهگی بروز پیدا می‌کند. کودکان مبتلا به این نوع اختلال قادر به تنهایی راه رفتن نیستند.*
: این نوع حالت خفیف بیماری است که بعد از زمان 18 ماهگی اتفاق می‌افتد و فرد بیمار میتواند خودش تنها راه برود.Kugelberg-welander نوع (111)*
نوع (17) اغلب در دهه دوم و یا سوم زندگی فرد و با ضعف عضلات ظاهر میشود و نادر ترین شکل آتروفی است. *
تشخیص آتروفی
علائم و نشانه شدید این بیماری در آخردوره بارداری قابل تشخیص است و مادر کاهش حرکت جنین را احساس می‌کند.
علائم مهم دیگر که باعث میشود پزشک بیمار را به انجام آزمایش‌های ژنتیک وادار کند عبارت است از:
* ضعف عضلات پیشرونده و دوطرفه
* صاف شدن قفسه سینه موقع تنفس و انجام عمل دَم
* هیپوتونی با فقدان رفلکس
دلایل بروز بیماری
در افرادی که به آتروفی مبتلا هستند ژن به طوری جهش پیدا می‌کند که نمی‌تواند پروتئین سلول عصبی و حرکتی را درست بسازد. ماهیچه‌هایی که به این سلول از نظر دریافت پیام‌های عصبی وابسته هستند به تدریج و آرام شاخه عصبی خود را از دست می‌دهند و میزان پیام‌هایی عصبی که دستگاه عصبی دریافت می‌کند کاهش می‌یابد. عضلات پاها و اندام‌های تحتانی زودتر از اندام‌های فوقانی و دست‌ها درگیر این بیماری می‌شوند. در موردهای شدید این بیماری، ماهیچه گردن، دستگاه تنفس، ستون فقرات هم مبتلا می‌شوند.
پس زمینه ژنتیک آتروفی عضلانی نخاعی
عمده ترین عامل و علت ژنتیکی در ابتلا به این اختلال و بیماری جهش در ژن است. اغلب بیماران دارای حذف هموزیگوت میباشد و این ژن مسئولیت ساخت پروتئین آتروفی را دارد که سلول‌های حرکتی و عصبی برای کارکردن به ساخت این پروتئین احتیاج دارد. شدت و علائم این بیماری متفاوت است و اغلب همه افراد 4تا8 نسخه سالم از ژن تعدیل کننده شدت بیماری دارند.
علائم بالینی بیماری آتروفی عضلانی نخاعی
برای تشخیص راحت تراین بیماری کودکان چند آزمایش باید انجام شود:
* بیوپسی بافت عضلانی
* تست اعصاب
* سیتی اسکن
* فقدان و یا کاهش رفلکس در پا و دست‌ها
* ضعف عضلات
* سست و شل بودن عضله و ماهیچه‌ها
* کودکان خردسال هنگام نشستن به حالت قورباغه‌ای می‌نشینند( باز کردن ران‌ها به طرفین و زانو ها به صورت خم)
* مشکل داشتن در مکیدن و قورت دادن
* لرزش داشتن موزون در زبان
* از دست دادن قدرت ماهیچه تنفسی
* آزمایشات ژنتیک
Emg* اسکن
آزمایش قبل از تولد و آزمایش ژنتیک
اگر هرکدام از والدین کروموزومی را که به فرزندش انتقال می‌دهد ژن جهش یافته داشته باشد یا فاقد ژن باشد این نوع پروتئین در بدن کودک تولید نمی‌شود. اگر کودک ژن جهش یافته را فقط از یکی از والدین خود به ارث ببرد باعث میشود دچار بیماری آتروفی بشود اما میتواند در آینده این نوع بیماری را به فرزندش انتقال بدهد. اگر دو نفر که بیماری آتروفی عضلانی را دارند باهم ازدواج کنند به احتمال 25% فرزندشان مبتلا به بیماری آتروفی خواهد بود، در نتیجه بخاطر ارثی بودن این بیماری انجام دادن مشاوره ژنتیک قبل و بعد از ازدواج اجباری است.
درمان بیماری آتروفی عضلانی نخاعی
هنوز درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد اما تنها دارویی که مورد تایید برای این بیماری میباشد داروی اسپینرازا است.
این دارو برای همه افراد دارای بیماری آتروفی عضلانی کاربرد دارد اما درمان آن هزینه بالایی دارد و انجام تست تشخیص و غربالگری باید قبل از اقدام به بارداری انجام شود.
مطالب مرتبط
از هر 100 کودک، یک کودک دارای مشکل قلبی است که به آن نقص قلبی یا بیماری مادرزادی قلبی نیز گفته شود. نقایص قلبی معمولاً با دارو، جراحی یا سایر روش های پزشکی قابل درمان است. اکثر آزمایشات برای مشکلات قلبی ساده، سریع و دردناک نیستند.
یکی از شایع ترین عمل جراحی در کودکان جراحی لوزه است.وجود لوزه از بدو تولد تا شش ماهگی ضروری است چون در حفظ ایمنی بدن نقش مهمی دارند و در دو طرف گلو قرار گرفته اند. وظیفه اصلی آنها ممانعت از ورود میکروب ها و ویروس ها که هنگام تنفس وارد بدن می شوند.زمانی که لوزه ها بزرگ یا عفونی می شوند کارایی خود را از دست می دهند و باید با استفاده از جراحی آنها را خارج کرد.این وظیفه تا سن 10 سالگی به عهده لوزه است و بعد از آن این مسئولیت به عهده ارگان های دیگر بدن است به همین دلیل برداشتن آنها باعث کاهش ایمنی بدن نمی شود زیرا لوزه های فرعی زیادی وجود دارند که کار ایمنی را انجام می دهند.جراحی لوزه یک عمل ایمن است و عوارض آن بسیار کم است.
سندروم پاتو که به تریزومی ۱۳ هم معروف است؛ یک بیماری کروموزومی است. افرادی که به این بیماری مبتلا هستند توانایی شدید ذهنی و آنومالی های فیزیکی شدید در بخش های مختلفی از بدنشان وجود دارد. این افراد اغلب دارای نقص های قلبی و آنومالی های مغزی و نخاعی و همچنین دارای چشم های بسیار کوچک می باشند به طور کلی سندروم پاتو به دلیل وجود داشتن یک کروموزوم اضافی ۱۳ در سلول ایجاد می شود. وجود این کروموزوم سبب ناهنجاری های جسمی و ذهنی و نقایص قلبی برای نوزاد می شود.
برونشیولیت به التهاب نایژک ها در معابر تنفسی گفته میشود. این بیماری بیشتر در کودکان کمتر از ۲ سال رخ می‌دهد و در بین کودکان ۳ تا ۶ ماه بیشتر دیده می شود.از علائم این بیماری می توان به سرفه، خس‌خس و تنگی نفس اشاره نمود. برونشیولیت یک عفونت ویروسی است، که موجب کوچک شدن و تنگ شدن مجاری تنفسی در ریه ها می شود و در نتیجه تنفس را با مشکل روبرو می کند.این بیماری در کودکان و در فصول بهار و زمستان مشاهده میشود. بزرگسالان کمتر به آن دچار می شوند.
دیستروفی عضلانی در واقع به آن دسته از بیماری هایی می‌گویند، که سبب ضعف عضلات و تحلیل رفتن حجم خارجی عضلات در بدن می شود. در واقع در افرادی که مبتلا به این بیماری هستند، ژن های جهش یافته یا غیر معمولی در آنها باعث به وجود آمدن اختلال در ساختن پروتئین های ضروری برای داشتن عضلاتی سالم می شوند.
ابهام جنسی در کودکان یک بیماری نادر است، که در آن جنسیت کودک از طریق دستگاه تناسلی اش مشخص نیست. در نوزادانی که دچار ابهام جنسی هستند، دستگاه تناسلی ممکن است ناقص باشد یا اینکه کودک هر دو دستگاه تناسلی را به طور همزمان دارا باشد و یا به طور کلی ممکن است اندام های جنسی خارجی با اندام جنسی داخلی همسان نباشند. ابهامات جنسی یک بیماری نیست و بیشتر شبیه یک اختلال در تکامل جنسیتی به حساب میآید. معمولاً اختلال یک ابهام جنسی است ؛ که به محض تولد یا در دوران کوتاهی بعد از تولد قابل تشخیص است و باعث نگرانی خانواده کودک می شود .
هنگامی که کودکان به نقاط عطف رشدی می رسند ، ممکن است تأخیرهای موقتی و جزئی در رسیدن به نقاط عطف زبان ، تفکر و مهارت های حرکتی آنها بوجود آید که معمولاً دلیلی برای هشدار نیستند. اما تأخیر مداوم یا تأخیرهای متعدد ممکن است کودک را در زندگی آینده دچار مشکل کند. اختلال رشد کودک معمولا پیش از ۲ سالگی که همزمان با بالاترین نرخ رشد کودکان است که در این حالت دور سر، وزن و قد این کودکان به طور طبیعی رشد نمی کند.دلایل بروز اختلال رشد کودک شامل دو دسته منشأ درونی و با منشأ بیرونی است.
باوری مبنی بر اینکه مشکلات روانپزشکی تنها مختص بزرگسالان است وجود دارد که طبعا غلط میباشد. طبق آمار 20 درصد از کودکان و نوجوانان با یکی از مشکلات روانپزشکی دست به گریبان هستند. بیشتر مواقع، مشکلات و اختلالات این دسته از کودکان شناسایی نشده و عدم اتخاذ روش درمانی در زمان مناسب مسبب پدید آمدن مشکلات بیشتری در دوران بزرگسالی برای آنان میگردد. به دلیل سن کم و توانایی پایین کودکان در جهت بیرونی سازی احساسات خودشان امکان اینکه والدین کودک به موقع متوجه مشکل فرزندشان بشوند پایین میآید.
چاقی در کودکان یک مشکل جدی است که سبک زندگی ناسالم و نداشتن فعالیت بدنی مناسب نقش بسزایی در آن دارد.به کودکانی چاق گفته میشود که وزن آنها نسبت به قد و سنشان بیشتر است. چاقی در کودکان موضوعی نگران کننده است و باید کنترل و درمان شود زیرا در طولانی مدت باعث ایجاد بیماری هایی مانند دیابت، فشارخون بالا و بیماری های قلبی و همچنین باعث بیماری های مفصلی ودرد استخوانی می شود.
اوتیسم یا درخودماندگی گونه‌ای از اختلالات رشد مغزی است که با رفتار و ارتباط کلامی غیر طبیعی با فرد بیمار مشخص میشود. اوتیسم شامل سندروم آسپرگر (Asperger's) میشود که نشانه و علائم خفیف تر دارد. علائم آن تا قبل از سه سالگی بروز پیدا می‌کند و علت اصلی آن ناشناخته است. اوتیسم اغلب در پسران مشاهده شده است. این اختلال در رشد مغز تاثیر داشته و در ارتباط با دیگر افراد و دنیای خارج پیامدهای بد و دشوار دارد.
سندروم ادواردز (edeards syndrome) یک نوع اختلال کروموزومی و یا یک ناهنجاری نادر است که به علت وجود داشتن یک کروموزوم(18) اضافه ایجاد میشود و با نام تریزومی18 معروف است. شیوع سندروم ادواردز با افزایش یافتن سن مادر افزایش پیدا می‌کند و اکثر جنین‌ها در موقع هفته دوم بارداری داخل رحم از بین می‌روند و فوت میکنند. کودکان سالم هنگام تولد دارای 46 کروموزوم هستند و این تعداد به 23 عدد جفت کروموزوم تقسیم میشود. کودکان مبتلا به سندروم ادواردز به جای یک جفت کروموزوم18 سه نسخه از این کروموزوم‌هارا در سلول‌های خود دارا هستند. شیوع کلی این نوع سندروم 1 در 5000 هزار تولد میباشد و در جنس مونث سه برابر شایع تر است.
فلج مغزی چیست فلج مغزی عارضه‌ای است که منجر به اختلال در حرکت، حفظ تعادل و وضعیت بدن شخص میشود. فلج مغزی شایع ترین ناتوانی حرکتی در کودکان است که در دوران کودکی و قبل از دوران مدسه خودش را نشان می‌دهد. لازم به ذکر است که دامنه تاثیر فلج مغزی بر شخص متفاوت است و سطوح متفاوتی از ناتوانی در اثر فلج مغزی وجود دارد. ممکن است شخصی بتواند راه برود در حالی که شخص دیگر دچار مشکل در شنوایی و بینایی باشد، صرع نیز میتواند از عارضه‌های فلج مغزی باشد.
مجموعه بازارول یک شرکت تبلیغاتی است که توسط یک تیم از متخصصین با تجربه تشکیل شده، ما در تلاش هستیم که با معرفی کسب و کار ها در تمام نقاط ایران یک پایگاه اطلاعاتی کامل ارائه دهیم که در آن صاحبان مشاغل بتوانند، کسب و کار خود را با تبلیغات هوشمند، معرفی کنند و کاربرانی که در جست و جوی یک کالا یا خدمات در هر منطقه ای هستند در کمترین زمان ممکن، آن کالا یا خدمات را پیدا کنند.
