سندروم پاتو

سندروم پاتو که به تریزومی ۱۳ هم معروف است؛ یک بیماری کروموزومی است. افرادی که به این بیماری مبتلا هستند توانایی شدید ذهنی و آنومالی های فیزیکی شدید در بخش های مختلفی از بدنشان وجود دارد.
این افراد اغلب دارای نقص های قلبی و آنومالی های مغزی و نخاعی و همچنین دارای چشم های بسیار کوچک می باشند به طور کلی سندروم پاتو به دلیل وجود داشتن یک کروموزوم اضافی ۱۳ در سلول ایجاد می شود. وجود این کروموزوم سبب ناهنجاری های جسمی و ذهنی و نقایص قلبی برای نوزاد می شود.

نشانه های بیماری سندروم پاتو:

• غیر عادی بودن پوست سر در ناحیه آهیانه ای
• ناحیه آهیانه ای قسمت پس سری منتهی به گردن است.
• گوش ها معمولاً بدفرم هستند اصولا پایین‌تر از حد معمول خود قرار گرفته اند.
• در کودکان شکاف لب غیرعادی می باشد.
• انگشت اضافی انگشت خمیده از از علائم این بیماری به حساب می آید.
• کم و زیاد بودن دنده های قفسه سینه
• برجسته بودن بیش از حد پاشنه پا
• ناهنجاری ها و بدفرمی های ناحیه تناسلی(که شامل عدم نزول بیضه ها، ناهنجاری های کیسه بیضه و دستگاه تناسلی در مردان و همچنین بدفرم بودن شکل رحم زنان)
• سندروم طی رومی ۱۳ یا پاتو از میان ۱۶ هزار نوزاد یک نوزاد مبتلا می شود.
• بیشتر نوزادان، در اولین روزها یا هفته های بعد از تولد می میرند هر چقدر سن مادر بیشتر باشد کروموزوم اضافی بیشتر اتفاق می افتد.

انواع تغییرات ژنتیکی:

با استفاده از آزمایش های کروموزومی می توان نوع دقیق سندروم پایه را مشخص کرد این بیماری به سه دسته تقسیم بندی می شود:
Full trisomy: اغلب تیر رومی ۱۳ به دلیل کافی نبودن و ناقص بودن کروموزوم ها در میوز اتفاق می افتد. این امر موجب می‌شود که سه نسخه از کروموزوم ۱۳ تولید شود این مدل از سندروم به ارث نمی رسد.
Mosaic trisomy: یک کروموزوم اضافی ۱۳ تنها در قسمت هایی از سلول بدن به وجود می آید شدت سندروم تریزومی موزاییک ۱۳ بسته به تعداد سلول هایی که دارا می باشد متفاوت است.
Partial trisomy: این مدل از تغییر ژنتیکی بسیار نادر است و تنها قسمتی از کروموزوم ۱۳ جابه جا می شود به گونه ای که تعادل بین کروموزوم ۱۳ و یک کروموزوم دیگر به هم می خورد که این نوع از تریزومی به ارث میرسد.

تست ها و غربالگری های برای تشخیص سندروم پاتو چگونه است؟

سندروم پاتو در سه ماه اول و دوم بارداری بسیار شایع‌تر است و در این هنگام به سقط خود به خودی جنین منجر می شود، افرادی که مبتلا به تیزرو می ۱۳ هستند، غالباً عمر کوتاهی دارند و فقط فقط ۵ تا ۱۰ درصد از آنها به سن یک سالگی می رسد. در دو دهه اخیر روش های مختلفی برای اندازه گیری مارکرهای بیوشیمیایی و پارامترهای سونوگرافی و ترکیب این دو با هم باعث غربالگری این بیماری شده است.
تکنیک جدیدی به نامnipt برای خانم های باردار جهت انجام غربالگری استفاده می شود و در صورت مثبت شدن آزمایش غربالگری از تست های دیگری برای تشخیص نوع کروموزوم استفاده می گردد.

راه های پیشگیری از بیماری سندروم پاتو:

مشاوره های ژنتیکی در کم کردن معلولیت‌ها نقش بسزایی دارد. در این زمان برای انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است ولی در زمان قبل از بارداری هم این مشاوره ها می تواند مثمر ثمر واقع گردد.
قبل از ازدواج در زمانی که شما یک مشاوره ژنتیک مراجعه می‌کنید ، از تمام بیماری های وراثتی که در خانواده و اطرافیان دور و نزدیک شما دیده می‌شود بحث کنید این موارد شامل خطر تکرار بیماری ژنتیکی در شما را دارا می باشد
سندروم پاتو در زمان بارداری با استفاده از سونو گرافی آمنیوسنتز و نمونه گیری از پرزهای کوریونی و در نهایت تستnipt قابل شناسایی است.
در زمان تولد نیز با دیدن ناهنجاری های فیزیکی احتمال داشتن ناهنجاری های کروموزومی مطرح می‌شود. تشخیص این بیماری در نوزادان با بررسی کروموزوم های نوزاد به واسطه کاریوتیپ آسان می شود.

روشهای درمان سندروم پاتو:

برخی از افراد مبتلا به این ناهنجاری در طی هفته های اول تولد، به دلیل مشکلات شدید عصبی و نقص قلبی جان خود را از دست می‌دهند. کودکانی که مراحل اولیه را پشت سر می گذارند به واسطه درمان‌های پزشکی، درمان های پزشکی از ناهنجاری های شدید تا حدودی می توانند در امان باشند.
ناهنجاری های فیزیکی مثل : شکاف لب با جراحی اصلاح می شود، فیزیوتراپی گفتار درمانی کاردرمانی برای افراد مبتلا به این سندروم کمک به افزایش اعتماد به نفس و توانایی های بالقوه تکاملی این افراد می شود.