همه چیز در مورد تالاسمی

تالاسمی، یک بیماری وراثتی و ژنتیکی است که از طریق والدین به فرزندان انتقال می یابد. در این بیماری، ژن هموگلوبین دچار نقض می شود و تعداد گلبولهای قرمز خون دچار افت شدید می گردد به همین دلیل اکسیژن به اندازه کافی به نقاط بدن نخواهد رسید و در آخر به کم خونی حاد یا مزمن و همچنین آنمی در فرد تبدیل می شود.

دسته بندی تالاسمی:

1. آلفا تالاسمی
2. بتا تالاسمی
3. آلفا تالاسمی، به تالاسمی جنینی معروف است.
4. بتا تالاسمی ، در نوع حاد به ماژور و در نوع مزمن به نینور مینور تقسیم می شود: این بیماری به دلیل جهش ژنتیکی در بخش‌های مهم هموگلوبین به وجود می آید. هموگلوبین ها از نوع آلفا بتا ساخته شده‌اند که حذف زنجیره آلفا منجر به آلفا تالاسمی و جهش یا حذف در یک یا دو ژن زنجیره بتا بتا تالاسمی را ایجاد میکند.

نشانه های تالاسمی:

• احساس بی حالی و خستگی مفرط
• افت فشار خون
• سرگیجه
• ضربان قلب نامتعادل
• سرد شدن دست و پا که البته میزان این علائم بسته به شدت بیماری در افراد متفاوت است.
• سرفه
• استفراغ
• حالت تهوع
• دلپیچه
• ریزش مو
• تیره شدن پوشت. 

خطرات توجه نکردن به نشانه های تلاسمی:

توجه نکردن به این علائم باعث می شود شخص دچار افزایش حجم مغز استخوان در صورت و جمجمه، اختلالات رشد، بزرگ شدن طحال و کبد و افزایش غیرطبیعی و نامعلوم آهن و همچنین مشکلات قلبی و عروقی شود.
اگر دو فرد مبتلا به تالاسمی خفیف یا همان مینور با هم ازدواج کنند، ۲۵ درصد احتمال مبتلا شدن فرزندشان به تالاسمی ماژور یا نوع حاد وجود خواهد داشت، ۲۵ درصد فرزندشان سالم و حدود ۵۰ درصد تالاسمی مینور خواهد داشت.
به همین دلیل آزمایشات قبل از ازدواج برای زوجین امری ضروری به حساب می آید، این کار از متولد شدن فرزند بیمار جلوگیری میکند.

تفاوت تالاسمی با کم خونی:

گاه افراد فقر آهن یا کم خونی را با تالاسمی اشتباه می گیرد. برای تشخیص این دو نوع با یک آزمایش ساده میتوان متوجه شد. در واقع تالاسمی به اختلالات ژنتیکی در خون گفته می‌شود.
کمبود آهن به دلیل سوء تغذیه یا رژیم غذایی نامناسب و محدود می باشد. ولی کم خونی نوعی بیماری با افت گلبول های قرمز می باشد که انتقال اکسیژن به نقاط مختلف بدن را کاهش می دهد. برخی از کم خونی ها با استفاده از مکمل ها و رژیم غذایی متنوع و سالم درمان می شوند.

روش های تشخیص تالاسمی:

1. آزمایش سی بی سی، ساده ترین راه تشخیص این بیماری است در این نوع آزمایش فرد از لحاظ وجود کم خونی و ساختار هموگلوبین مورد بررسی قرار می گیرد.
2. آزمایش الکتروفورز، معاینات بالینی انجام سونوگرافی از طحال به تشخیص این بیماری سرعت می بخشد.
3. بعد از تشخیص تالاسمی ، فرد مبتلا به مراکز ژنتیکی معرفی می شود و در آنجا آزمایشات ژنتیکی که شامل تست dna با استفاده از تکنیک های تخصصی صورت می‌گیرد.
4. مشاوره ژنتیک در هنگام بارداری: همانطور که گفته شد این نوع بیماری ژنتیکی است و با انجام آزمایشات به موقع و سریع می توان از به دنیا آمدن فرزند مبتلا به تالاسمی جلوگیری کرد.
5. کسانی که مبتلا به تالاسمی ماژور یا حتی مینور هستند و یا با بستگان مبتلا به تالاسمی دارند حتماً باید به مشاوره ژنتیک پیش از بارداری توجه کنند مشاوره ژنتیک راهی برای جلوگیری از انتقال تالاسمی به نسل های بعدی می باشد.

روشهای درمان تالاسمی:

کسانی که مبتلا به بیماری خونی تالاسمی هستند، اغلب چند هفته یک بار به تزریق منظم خون نیاز دارند که خون کافی برای بدن ایشان تامین شود.
البته افراد با گروه خونی کمیاب یک چالش بزرگ در این زمینه در سراسر جهان دارند. پیوند مغز استخوان برای بیماران بتا تالاسمی یکی از روش های درمانی به حساب می آیند اما به دلیل تهاجمی بودن آن نیاز به استفاده طولانی مدت دارد.
امروز ژن درمانی در کشورهایی مثل: تایلند ، استرالیا ، ایتالیا، فرانسه و آمریکا انجام شده است و نتایج امییدوار کننده‌ای را به دنبال داشته است .
ژن درمانی در بیماری های بتا تالاسمی تولید گلبول قرمز که حاوی هموگلوبین هست در خون افزایش پیدا می کند و تولید گلبول های قرمز ناکارامد برای خون را کاهش می دهد. همچنین این روش می تواند به درمان بیماری کم خونی که از طریق وراثت که به فرد رسیده است کمک کند.