سندروم داون (Down syndrome)

سندروم داون نوعی بیماری ژنتیکی میباشد. زمانی که نوزاد متولد شده با یک کروموزوم اضافی بدنیا بیایید رخ میدهد. این بیماری برای فرد مبتلا ناتوانی های فیزیکی و ذهنی و تاخیر رشد فیزیکی و روانی به همراه دارد و کل زندگی فرد را تحت تاثیر قرار میدهد.

علت سندروم داون

سندروم داون در کروموزوم ۲۱ رخ میدهد . به طور طبیعی در کروموزوم ۲۱ باید ۲ نسخه از آن وجود داشته باشد اما در فرد مبتلا ۳ نسخه از آن شکل میگیرد و نوزاد را مبتلا به سندروم داون میکند.
مادران بالای ۳۵ سال باشد یا قبلا کودکی بیمار سندروم داون بدنیا آورده باشد احتمال اینکه فرزند او مبتلا به این بیماری باشد‌ است.

انواع سندروم داون

1.سندروم داون موزاییسم

این مورد از بیماری که در آن تنها تعدادی از سلول ها کروموزوم اضافی دارند به همین علت علائم سندروم داون نسبت به انواع دیگر کمتر در این افراد دیده میشود.

2.تریزومی ۲۱

شایع ترین شکل این بیماری است که فرد مبتلا در هر سلول خود ۳ نسخه از کروموزوم ۲۱ را به جای ۲ نسخه از آن دارند.

3.سندروم داون ترنس لوکیشن

این نوع بیماری تعداد کروموزوم های کودک همان ۲۳ جفت کروموزوم است اما یکی از آنها یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ به آن وصل است.

علائم سندروم داون

علائم فیزیکی آن شامل : گردنی کوتاه ، صورت پهن و صاف ، سر و گوش کوچک ، زبان بیرون زده ، چشمان برآمده ، توان عضلانی کم ، گوش های غیر عادی میباشد.

علائم ذهنی آن شامل : توانایی یادگیری کم ، توان تجزیه و تحلیل ضعیف ، ظرفیت توجه کم ، کم توانی ذهنی میباشد.

سندروم داون ممکن است بیماری های دیگری از قبیل: اختلالات شنوایی و بینایی ، کم کاری تیروئید ، تاخیر دندان ، خطر آلزایمر ، سرطان خون ، اضافه وزن ، ابتلا به عفونت بشود.

راه های تشخیص سندروم داون

آزمایش های غربالگری

افرادی که احتمال به دنیا آوردن فرزندی با این بیماری را دارند آزمایش غربالگری بر روی آنها انجام میدهند که شامل:

آزمایش های سه ماه اول بارداری

از طریق معاینات سونوگرافی و آزمایشات خون میتوان سندروم داون را در جنین تشخیص داد. این آزمایشات ممکن است بطور کاذب نتایج مثبتی را نمایش بدهد با آزمایشات در ماه های بعدی پزشک به نتیجه بهتری میرسد.

آزمایش های سه ماهه دوم بارداری

معاینه سونوگرافی و آزمایش غربالگری (QMS) بین هفته های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام میشود.

تست های دیگر قبل از تولد نوزاد

ممکن است پزشک آزمایش های دیگر برای تشخیص سندروم داون را لازم بداند که شامل

آمنیوسنتز

این آزمایش بعد از هفته ۱۵ بارداری انجام میشود.
در این آزمایش مقداری از مایع آمنیوتیک برای تشخیص سندروم داون جنین بررسی میشود.

نمونه گیری از پرزهای جفتی (CVS)

در این آزمایش پزشک سلول های جفت را برمیدارد تا کروموزوم های جنین را بررسی نماید. بین هفته ی ۹ تا ۱۴ بارداری این آزمایش انجام میشود.

نمونه گیری از خون بند ناف

خون بند ناف جنین برای بررسی نقص کروموزومی در این آزمایش بررسی میشود بعد از هفته ۱۸ بارداری انجام میشود. سقط جنین در این آزمایش بالاست.
در صورتی که آزمایشات قبلی اطمینان نباشد این آزمایش انجام میشود.

روش های درمان سندروم داون

درمانی برای بیماری سندروم داون وجود ندارد. اما والدین باید آموزش لازم برای نحوه تربیت و ارتباط گرفتن با کودک بیمار را آموزش ببینند.
با توجه به سن ، میزان بیماری روش های درمان متفاوتی ممکن است انجام بشود. کودک مبتلا به سندروم داون باید مهارت های مختلفی آموزش ببیند که شامل : مهارت های اجتماعی ، مهارت های حسی ، مهارت های کمک به خود ، مهارت های حرکتی ، مهارت های زبان میباشد. که این مهارت ها از طریق کار درمانی ، گفتار درمانی ، فیزیوتراپی ، اقدامات حین تحصیل انجام میشود.
کار درمانی
در این روش به کودک آموزش داده میشود که چگونه کارها و فعالیت های روزانه ی خود را انجام بدهد. این روش مجموعه ای از مهارت های حرکتی و ذهنی و شناختی است که به کودک کمک میکند فعالیت های خود را به طور مستقل انجام دهد.
این روش در سنین خیلی کمتر به کودک آموزش داده شود تا در بلند مدت فعالیت های از قبیل مسواک زدن ، غذا خوردن انجام دهد.
گفتار درمانی
بر روی مهارت های زبانی و ارتباطی بیمار برای بهبود ارتباط گرفتن با دیگران ، صحبت کردن با دیگران و مواردی از این دست تمرکز دارد تا توانایی ارتباط گرفتن کودک بیشتر بشود.
فیزیوتراپی
از آنجایی که کودک مبتلا به سندروم داون توان عضلانی ضعیفی دارد انجام برخی فعالیت ها برای آنها سخت میباشد با کمک فیزیوتراپی و تمرین های حرکتی میتوان به توان عضلانی کودک جهت انجام فعالیت های او کمک کرد.

تحصیل کودکان سندروم داون

نوع آموزش به این کودکان و مدارس مخصوص برای این کودکان متفاوت است.
معلم ها و کادر آموزش در این مدارس باید آموزش های لازم جهت تربیت و آموزش این کودکان را ببینند.