سندروم دوشن، یکی از شایع ترین و شدیدترین انواع بیماری به حساب می آید و کاملا ژنتیکی است. این بیماری به شکلی است که به نابودی و تحلیل ماهیچه ها می پردازد و پیشرفت آن به طرز عجیبی منجر به عدم توانایی در راه رفتن و معلولیت میشود. هر چقدر این بیماری پیشرفت کند به معلولیت ریهها و در نهایت مرگ می رسد.
این بیماری، در اثر تغییرات و نقص ناگهانی در یک ژن به نام دی ام دی واقع در کروموزوم ایکس ایجاد می شود. ژن به ساختن پروتئین دیستروفین که مورد نیاز ماهیچه ها است می پردازد و در غشای سلول قرار گرفته است.
به دلیل قرار گرفتن در کروموزوم های ایکس، تمامی بانوان ناقل و حامل این بیماری هستند و می توانند این بیماری را به فرزندان پسر خود منتقل کنند.
ناقص بودن یک کروموزوم معین جنبه وراثتی دارند و در اثر جهش ژنیتیکی اتفاق میافتد.
علائم این بیماری در سن ۶ سالگی ظاهر می شود. هر چند در بعضی از نوزادان از همان بدو تولد علائم این بیماری نمایان است.
نوزادانی که به راحتی نمی توانند دست و پای خود را حرکت دهند، می توانند مشکوک به این بیماری باشند، هرچقدر بزرگتر شوند این بیماری مشهود تر می شود؛ مثلاً در زمان چهار دست و پا رفتن، یا سینه خیز رفتن به زودی خسته می شوند.
از نشانههای این بیماری بزرگ شدن بیش از حد ماهیچه های ساق پا است؛ به صورتی که در هنگام راه رفتن اصطلاحاً اردک بار گام بر می دارند و عدم توانایی در برخاستن را از دست می دهند. در هنگام برخاستن از حالت نشسته از دست ها و بدنشان کمک می گیرند.
این درد در ماهیچه ها ابتدا از ساق پا به سمت لگن شروع می شود و باعث کاهش حجم ماهیچه های بدن می شود و در نهایت دست ها بازوها و شانه ها را درگیر می کند.ن پس از رسیدن این بیماری به شانه ها، موجب افتادگی شانه می شود و این اتفاق اغلب در سن ۱۰ سالگی پیش می آید و فرد بیمار به ویلچر نیاز پیدا می کند.
بعد از این مرحله ماهیچه های بدن بیمار کاملا تحلیل رفته و بیماری به استخوان های ستون فقرات هم آسیب وارد میکند و ستون فقرات به صورت حرف s در می آید و به طور کلی باعث جمع شدن بدن می گردد.
پیشرفت بیماری موجب مشکلات تنفسی و در نهایت مرگ می شود. طول عمر متوسط برای بیماران مبتلا به سندروم دوشن معمولاً ۲۰ تا ۳۰ سال است.
بیماری سندروم دوشن در جنس مذکر اتفاق می افتد . زیرا این جنس فقط یک کروموزوم ایکس دارد جنس مونث به این بیماری به هیچ وجه مبتلا نمی شوند زیرا بدن آن ها دو کروموزوم ایکس را دارا می باشد.
• زمین خوردن مکرر
• مشکل در دویدن
• مشکل در پریدن
• خستگی زود هنگام
• درد در ماهیچه های ساق پا
• مشکل در بالا رفتن از پله
• به سختی انجام دادن حرکات ورزشی
• افزایش حجم ماهیچه های ساق پا
• تحلیل رفتن ماهیچه های شانه و بازو
• عدم توانایی در برخاستن
• در مراحل بالاتر از دست دادن توانایی راه رفتن
• مشکلات تنفسی
• تحلیل ماهیچه های قلب
• انحنا در شکل ستون فقرات و سینه
• با یک آزمایش ساده می توان از بالا بودن آنزیم های کراتین در خون باخبر شد و تا حدودی به داشتن بیماری شک کرد.
• آزمایش ژنتیک و پی بردن به نقص کروموزوم ایکس س در زمان جنینی.
• الکترومیوگرافی ، از عضلات باز میشود تا از تحلیل عضلات ای که در اثر این بیماری به وجود آمدهاند مطلع شد.
• نمونه برداری از بافت های ماهیچه ای که از پروتئین دیستروفین می باشند ، این بیماری را تایید میکند.
تا به امروز هیچ درمانی برای سندروم دوشن یافت نشده است، اگرچه هنوز هم دانشمندان و محققان به دنبال کشف و درمان برای این بیماری هستند اما به طور قطع درمانی برای آن هنوز پیدا نشده است .
محققان اخیراً به وسیله سلول های بنیادی میتوانند ماهیچه های سالم را جایگزین ماهیچه های آسیب دیده کنند. برای کسانی که به این بیماری مبتلا هستند فیزیوتراپی را پیشنهاد میکنند زیرا از جمع شدن قفسه سینه و انحنا در ستون فقرات جلوگیری می کند.
مجموعه بازارول یک شرکت تبلیغاتی است که توسط یک تیم از متخصصین با تجربه تشکیل شده، ما در تلاش هستیم که با معرفی کسب و کار ها در تمام نقاط ایران یک پایگاه اطلاعاتی کامل ارائه دهیم که در آن صاحبان مشاغل بتوانند، کسب و کار خود را با تبلیغات هوشمند، معرفی کنند و کاربرانی که در جست و جوی یک کالا یا خدمات در هر منطقه ای هستند در کمترین زمان ممکن، آن کالا یا خدمات را پیدا کنند.