سندروم دوشن

post-image
تاریخ انتشار : 10 اردیبهشت 1401
تاریخ بروزرسانی : 10 اردیبهشت 1401 - 1:20
دسته بندی :


سندروم دوشن، یکی از شایع ترین و شدیدترین انواع بیماری به حساب می آید و کاملا ژنتیکی است. این بیماری به شکلی است که به نابودی و تحلیل ماهیچه ها می پردازد و پیشرفت آن به طرز عجیبی منجر به عدم توانایی در راه رفتن و معلولیت می‌شود. هر چقدر این بیماری پیشرفت کند به معلولیت ریه‌ها و در نهایت مرگ می رسد.


بیماری سندروم دوشن چگونه به وجود می آید؟ 


این بیماری، در اثر تغییرات و نقص ناگهانی در یک ژن به نام دی ام دی واقع در کروموزوم ایکس ایجاد می شود. ژن به ساختن پروتئین دیستروفین که مورد نیاز ماهیچه ها است می پردازد و در غشای سلول قرار گرفته است.
به دلیل قرار گرفتن در کروموزوم های ایکس، تمامی بانوان ناقل و حامل این بیماری هستند و می توانند این بیماری را به فرزندان پسر خود منتقل کنند.
ناقص بودن یک کروموزوم معین جنبه وراثتی دارند و در اثر جهش ژنیتیکی اتفاق می‌افتد.


علائم این بیماری در چه سنی مشخص می شود؟


علائم این بیماری در سن ۶ سالگی ظاهر می شود. هر چند در بعضی از نوزادان از همان بدو تولد علائم این بیماری نمایان است.
نوزادانی که به راحتی نمی توانند دست و پای خود را حرکت دهند، می ‌توانند مشکوک به این بیماری باشند، هرچقدر بزرگتر شوند این بیماری مشهود تر می شود؛ مثلاً در زمان چهار دست و پا رفتن، یا سینه خیز رفتن به زودی خسته می شوند. 


نشانه های بیماری سندروم دوشن چیست؟ 


از نشانه‌های این بیماری بزرگ شدن بیش از حد ماهیچه های ساق پا است؛ به صورتی که در هنگام راه رفتن اصطلاحاً اردک بار گام بر می دارند و عدم توانایی در برخاستن را از دست می دهند. در هنگام برخاستن از حالت نشسته از دست ها و بدنشان کمک می گیرند.
این درد در ماهیچه ها ابتدا از ساق پا به سمت لگن شروع می شود و باعث کاهش حجم ماهیچه های بدن می شود و در نهایت دست ها بازوها و شانه ها را درگیر می کند.ن پس از رسیدن این بیماری به شانه ها، موجب افتادگی شانه می شود و این اتفاق اغلب در سن ۱۰ سالگی پیش می آید و فرد بیمار به ویلچر نیاز پیدا می کند.
بعد از این مرحله ماهیچه های بدن بیمار کاملا تحلیل رفته و بیماری به استخوان های ستون فقرات هم آسیب وارد می‌کند و ستون فقرات به صورت حرف s در می آید و به طور کلی باعث جمع شدن بدن می گردد.


پیشرفت بیماری چه مشکلاتی دارد؟ 


پیشرفت بیماری موجب مشکلات تنفسی و در نهایت مرگ می شود. طول عمر متوسط برای بیماران مبتلا به سندروم دوشن معمولاً ۲۰ تا ۳۰ سال است.


بیماری سندروم دوشن در چه جنسیتی بیش تر است؟

 
بیماری سندروم دوشن در جنس مذکر اتفاق می افتد . زیرا این جنس فقط یک کروموزوم ایکس دارد جنس مونث به این بیماری به هیچ وجه مبتلا نمی شوند زیرا بدن آن ها دو کروموزوم ایکس را دارا می باشد.


علائم و نشانه های آشکار سندروم دوشن چیست؟ 


• زمین خوردن مکرر
• مشکل در دویدن
• مشکل در پریدن
• خستگی زود هنگام
• درد در ماهیچه های ساق پا
• مشکل در بالا رفتن از پله
• به سختی انجام دادن حرکات ورزشی
• افزایش حجم ماهیچه های ساق پا
• تحلیل رفتن ماهیچه های شانه و بازو
• عدم توانایی در برخاستن
• در مراحل بالاتر از دست دادن توانایی راه رفتن
• مشکلات تنفسی
• تحلیل ماهیچه های قلب
• انحنا در شکل ستون فقرات و سینه


علائم و نشانه های پنهان سندروم دوشن چیست؟ 


• با یک آزمایش ساده می توان از بالا بودن آنزیم های کراتین در خون باخبر شد و تا حدودی به داشتن بیماری شک کرد.
• آزمایش ژنتیک و پی بردن به نقص کروموزوم ایکس س در زمان جنینی.
• الکترومیوگرافی ، از عضلات باز می‌شود تا از تحلیل عضلات ای که در اثر این بیماری به وجود آمده‌اند مطلع شد.
• نمونه برداری از بافت های ماهیچه ای که از پروتئین دیستروفین می باشند ، این بیماری را تایید می‌کند.


درمان سندروم دوشن


تا به امروز هیچ درمانی برای سندروم دوشن یافت نشده است، اگرچه هنوز هم دانشمندان و محققان به دنبال کشف و درمان برای این بیماری هستند اما به طور قطع درمانی برای آن هنوز پیدا نشده است .
محققان اخیراً به وسیله سلول های بنیادی می‌توانند ماهیچه های سالم را جایگزین ماهیچه های آسیب دیده کنند. برای کسانی که به این بیماری مبتلا هستند فیزیوتراپی را پیشنهاد می‌کنند زیرا از جمع شدن قفسه سینه و انحنا در ستون فقرات جلوگیری می کند.

مطالب مرتبط

دامپزشکان از چه تجهیزاتی استفاده می‌کنند؟
دامپزشکان از چه تجهیزاتی استفاده می‌کنند؟

دندانپزشکی دامپزشکی، رشته‌ای از دندانپزشکی است، که برای مراقبت از حیوانات استفاده می شود. این هنر و علم پیشگیری، تشخیص و درمان است. دندانپزشکی حوزه ای از دامپزشکی است که پتانسیل فوق العاده ای برای بهبود سلامت بیمار و درآمد کلینیک ارائه می دهد.

8 ماه پیش
ادامه مطلب
چگونه کار کرد سیستم های تحویل؟
چگونه کار کرد سیستم های تحویل؟

تحویل دارو به رویکردها، فرمول‌ها، تکنیک‌های تولید، سیستم‌های ذخیره‌سازی و فناوری‌های مربوط به انتقال یک ترکیب دارویی به محل مورد نظر برای دستیابی به اثر درمانی مطلوب اشاره دارد.یک سیستم ساخت بشر با هدف، رساندن دارو یا ماده شیمیایی دیگر به طور مستقیم به یک هدف سلولی، مانند یک وزیکول مصنوعی به نام لیپوزوم.

2 سال پیش
ادامه مطلب
چگونه بیماری های عفونی را کنترل کنیم؟
چگونه بیماری های عفونی را کنترل کنیم؟

جنفیرشرمن، دبیر مطبوعاتی کمیته انرژی و بازرگانی مجلس به تخمین منتشر شده توسط دانشگاه پزشکی دانشگاه میشیگان اشاره کرد. تقریباً ۱۰ هزار بیماری وجود دارد که انسان را مبتلا می‌کند، بیشترین بیماری ها آی AP در نظر گرفته می‌شوند. بیماری های عفونی نوظهور در حال افزایش است، که باعث خسارت جانی انسان و حیوان، و همچنین متحمل شدن جامعه به هزینه های زیاد می شود.

10 ماه پیش
ادامه مطلب
MRI یا تصویر برداری اولتراسوند از لگن
MRI یا تصویر برداری اولتراسوند از لگن

(تصویر برداری تشدید مغناطیسی) یک آزمایش تصویر برداری MRI است که از دستگاهی با آهنربا های قوی و امواج رادیویی برای ایجاد تصویر استفاده می شود .

2 سال پیش
ادامه مطلب
سونوگرافی کاروتید و آئورت شکمی
سونوگرافی کاروتید و آئورت شکمی

شریان های کاروتید، دو رگ خونی هستند که خون اکسیژن دار را به قسمت بزرگ و جلوی مغز می رساند. این جایی است که تفکر، گفتار، شخصیت، عملکرد های حسی و حرکتی در آن قرار دارند. شما می توانید نبض خود را در شریان کاروتید در هر طرف گردن خود، درست زیر زاویه خط فک احساس کنید. شریان های کاروتید رگهای خونی اصلی در رگ هستند، که خون را به مغز، گردن و صورت می‌رسانند. شریان کاروتید، یکی در سمت راست و دیگری در سمت چپ وجود دارد. در گردن، شریان کاروتید به دو بخش منشعب می‌شود. شریان کاروتید داخلی، خون را به مغز می رساند اجسام کاروتید، اندام های حسی هستند که ترکیب شیمیایی خون شریانی را تشخیص می دهند. با فعالیت حسی بدن شریانهای کاروتید، در پاسخ به هیپوکسی شریانی افزایش می‌یابد، و کمورفلکس متعاقب آن عملکردهای هموستاتیک حیاتی را تنظیم می‌کند

2 سال پیش
ادامه مطلب
سونوگرافی داپلر
سونوگرافی داپلر

سونوگرافی داپلر، یک سونوگرافی پزشکی است، که اثر داپلر برای انجام تصویر برداری از حرکت بافت ها و مایعات بدن و سرعت نسبی آنها به پروب استفاده می شود. فواید سونوگرافی داپلر، غیرتهاجمی، عموماً بدون درد، می باشد واز اشعه استفاده نمی شود.می تواند نشان دهد،که بیماری شریان های مسدود شده در گردن، بازوها و پاهای خود دارد یا خیر. و مقدار سرعت و جریان خون را در رگ ها و شریان های بیمار به وضوح نمایش می دهد. در طول انجام سونوگرافی بیمار روی میز دراز می‌کشد و ناحیه ای از بدن خود را که در حال آزمایش است را در معرض دید قرار می دهد. یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی ژل مخصوص روی پوست و روی آن ناحیه پخش می کند، ارائه دهنده، یک دستگاه عصا مانند را حرکت می‌دهد، که این دستگاه امواج صوتی را به بدن بیمار می فرستد.

2 سال پیش
ادامه مطلب
درمان فیبروم رحم
درمان فیبروم رحم

داروها عبارتند از: آگونیست های هورمون آزاد کننده گنادوتروپین با مسدود کردن تولید استروژن و پروژسترون ، فیبروم ها را درمان می کنند و چرخه قاعدگی شما را به حالت موقت یائسگی تبدیل می کنند.

2 سال پیش
ادامه مطلب
فیبروئید رحم
فیبروئید رحم

فیبروم های رحمی ، که به عنوان لیومیومای رحم یا فیبروم نیز شناخته می شوند ، تومورهای خوش خیم عضله رحم هستند. فیبروم همچنین باعث افزایش تولید فاکتورهای آنژیوژنیک مانند فاکتور رشد فیبروبلاست اساسی و کاهش تولید فاکتورهای انعقادی و در نتیجه قاعدگی های سنگین می شود. بیشتر خانم ها هیچ علامتی ندارند در حالی که برخی دیگر ممکن است دوره های دردناک یا سنگین داشته باشند. اگر به اندازه کافی بزرگ باشد ، ممکن است مثانه را فشار دهد. فیبروم های رحم رشد غیر سرطانی رحم هستند که اغلب در سالهای فرزندآوری ظاهر می شوند. فیبروم های رحمی نیز با افزایش خطر ابتلا به سرطان رحم همراه نیستند و تقریباً هرگز به سرطان مبتلا نمی شوند.

2 سال پیش
ادامه مطلب
سونوگرافی تیروئید
سونوگرافی تیروئید

سونوگرافی تیروئید از امواج صوتی برای تولید تصاویری از غده تیروئید در گردن استفاده می کند. این کار معمولاً برای ارزیابی توده‌ها یا گره‌هایی که در طول معاینه فیزیکی معمول یا سایر معاینه‌های تصویربرداری شناخته نمی‌شوند، استفاده می‌شود. در این نوع سونوگرافی از پرتوهای یونیزان استفاده نمی‌کنند. به طور کلی، سونوگرافی تیروئید برای تعیین اندازه و شکل غده تیروئید شما انجام می شود. علاوه بر این، می تواند ناهنجاری های تیروئید مانند بزرگ شدن، کیست یا تومور را نیز تشخیص دهد. این روش به آمادگی کمی یا بدون نیاز به آماده سازی خاصی از قبل انجام می گیرد.

2 سال پیش
ادامه مطلب
سونوگرافی کبد
سونوگرافی کبد

سونوگرافی عروقی کبد برای کمک به ارزیابی کبد و شبکه عروق خونی آن در داخل کبد و ورود و خروج به کبدانجام می شود. استفاده از سونوگرافی عروقی می تواند به پزشکان در تشخیص و بررسی نتیجه درمان مشکلات و بیماری های مختلف مرتبط با کبد کمک کند. سونوگرافی یک ابزار تشخیصی عالی در خط مقدم برای ارزیابی کبد است. می‌تواند به ارزیابی وجود بیماری‌های کبدی (مانند کبد چرب، تشخیص ضایعات کبدی و موارد دیگر کمک کند. سونوگرافی کبد بسیار مهم است زیرا جریان خون کبد را در داخل پورتال و وریدهای کبدی بررسی می کند. وریدهای کبدی قبل از تخلیه از کبد به قلب می روند ونقش حیاتی دارند.

2 سال پیش
ادامه مطلب
سونوگرافی کلیه
سونوگرافی کلیه

کلیه ها سیستم تصفیه بدن شما هستند. آنها مواد زائد را از خون شما فیلتر می کنند و سپس مواد زائد را از بدن شما به عنوان ادرار خارج می کنند.سونوگرافی کلیه یک آزمایش تشخیصی غیرتهاجمی است که تصاویری را تولید می کند که برای ارزیابی اندازه، شکل کلیه استفاده می شود. از سونوگرافی برای ارزیابی جریان خون در کلیه ها نیز استفاده شود. اولتراسوند از مبدلی استفاده می کند که امواج اولتراسوند را با فرکانس بسیار بالایی که شنیده نمی شود، ارسال می کند. سپس یک پروب به آرامی روی پوست شما اعمال می شود. ممکن است از شما خواسته شود چندین بار نفس خود را حبس کنید یا در طول آزمایش به پهلو بغلتید. به طور معمول، انجام سونوگرافی حدود 20 تا 30 دقیقه طول می کشد.

2 سال پیش
ادامه مطلب
اولتراپی(Ultherapy)
اولتراپی(Ultherapy)

اولتراپی تنها درمان تأیید شده توسط FDA و غیر تهاجمی است که از انرژی سونوگرافی ایمن برای لیفت کردن و سفت شدن پوست به طور طبیعی استفاده می کند. این فناوری از انرژی میکرو سونوگرافی بسیار فشرده استفاده می کند که در اعماق دقیق منطقه تحت درمان با عمق بافت گرم می شود و یک درمان تقویت کننده کلاژن را ارائه می دهد. اولتراپی تنها روش غیر تهاجمی FDA است که گردن ، چانه و ابرو را لیفت می کند و خطوط و چین و چروک را بهبود می بخشد. با افزایش سن ، کلاژن تجزیه می شود و در نتیجه از بین رفتن قدرت و خاصیت ارتجاعی پوست می شود. اگر چین و چروک های ناامید کننده و پوست شل را تجربه می کنید ، اما علاقه ای به درمان تهاجمی تر مانند لیفت صورت ندارید که نیاز به جراحی و زمان بهبودی دارد ، اولتراپی ممکن است گزینه خوبی برای شما باشد.

2 سال پیش
ادامه مطلب
درباره ما

مجموعه بازارول یک شرکت تبلیغاتی است که توسط یک تیم از متخصصین با تجربه تشکیل شده، ما در تلاش هستیم که با معرفی کسب و کار ها در تمام نقاط ایران یک پایگاه اطلاعاتی کامل ارائه دهیم که در آن صاحبان مشاغل بتوانند، کسب و کار خود را با تبلیغات هوشمند، معرفی کنند و کاربرانی که در جست و جوی یک کالا یا خدمات در هر منطقه ای هستند در کمترین زمان ممکن، آن کالا یا خدمات را پیدا کنند.

bazarol
TelehoneWhatsAppInstagramGmail
تمامی حقوق این سایت متعلق به شرکت بازارول میباشد