سندروم دوشن

post-image
تاریخ انتشار : 10 اردیبهشت 1401
تاریخ بروزرسانی : 10 اردیبهشت 1401 - 1:20
دسته بندی :
بازدید : 14


سندروم دوشن، یکی از شایع ترین و شدیدترین انواع بیماری به حساب می آید و کاملا ژنتیکی است. این بیماری به شکلی است که به نابودی و تحلیل ماهیچه ها می پردازد و پیشرفت آن به طرز عجیبی منجر به عدم توانایی در راه رفتن و معلولیت می‌شود. هر چقدر این بیماری پیشرفت کند به معلولیت ریه‌ها و در نهایت مرگ می رسد.


بیماری سندروم دوشن چگونه به وجود می آید؟ 


این بیماری، در اثر تغییرات و نقص ناگهانی در یک ژن به نام دی ام دی واقع در کروموزوم ایکس ایجاد می شود. ژن به ساختن پروتئین دیستروفین که مورد نیاز ماهیچه ها است می پردازد و در غشای سلول قرار گرفته است.
به دلیل قرار گرفتن در کروموزوم های ایکس، تمامی بانوان ناقل و حامل این بیماری هستند و می توانند این بیماری را به فرزندان پسر خود منتقل کنند.
ناقص بودن یک کروموزوم معین جنبه وراثتی دارند و در اثر جهش ژنیتیکی اتفاق می‌افتد.


علائم این بیماری در چه سنی مشخص می شود؟


علائم این بیماری در سن ۶ سالگی ظاهر می شود. هر چند در بعضی از نوزادان از همان بدو تولد علائم این بیماری نمایان است.
نوزادانی که به راحتی نمی توانند دست و پای خود را حرکت دهند، می ‌توانند مشکوک به این بیماری باشند، هرچقدر بزرگتر شوند این بیماری مشهود تر می شود؛ مثلاً در زمان چهار دست و پا رفتن، یا سینه خیز رفتن به زودی خسته می شوند. 


نشانه های بیماری سندروم دوشن چیست؟ 


از نشانه‌های این بیماری بزرگ شدن بیش از حد ماهیچه های ساق پا است؛ به صورتی که در هنگام راه رفتن اصطلاحاً اردک بار گام بر می دارند و عدم توانایی در برخاستن را از دست می دهند. در هنگام برخاستن از حالت نشسته از دست ها و بدنشان کمک می گیرند.
این درد در ماهیچه ها ابتدا از ساق پا به سمت لگن شروع می شود و باعث کاهش حجم ماهیچه های بدن می شود و در نهایت دست ها بازوها و شانه ها را درگیر می کند.ن پس از رسیدن این بیماری به شانه ها، موجب افتادگی شانه می شود و این اتفاق اغلب در سن ۱۰ سالگی پیش می آید و فرد بیمار به ویلچر نیاز پیدا می کند.
بعد از این مرحله ماهیچه های بدن بیمار کاملا تحلیل رفته و بیماری به استخوان های ستون فقرات هم آسیب وارد می‌کند و ستون فقرات به صورت حرف s در می آید و به طور کلی باعث جمع شدن بدن می گردد.


پیشرفت بیماری چه مشکلاتی دارد؟ 


پیشرفت بیماری موجب مشکلات تنفسی و در نهایت مرگ می شود. طول عمر متوسط برای بیماران مبتلا به سندروم دوشن معمولاً ۲۰ تا ۳۰ سال است.


بیماری سندروم دوشن در چه جنسیتی بیش تر است؟

 
بیماری سندروم دوشن در جنس مذکر اتفاق می افتد . زیرا این جنس فقط یک کروموزوم ایکس دارد جنس مونث به این بیماری به هیچ وجه مبتلا نمی شوند زیرا بدن آن ها دو کروموزوم ایکس را دارا می باشد.


علائم و نشانه های آشکار سندروم دوشن چیست؟ 


• زمین خوردن مکرر
• مشکل در دویدن
• مشکل در پریدن
• خستگی زود هنگام
• درد در ماهیچه های ساق پا
• مشکل در بالا رفتن از پله
• به سختی انجام دادن حرکات ورزشی
• افزایش حجم ماهیچه های ساق پا
• تحلیل رفتن ماهیچه های شانه و بازو
• عدم توانایی در برخاستن
• در مراحل بالاتر از دست دادن توانایی راه رفتن
• مشکلات تنفسی
• تحلیل ماهیچه های قلب
• انحنا در شکل ستون فقرات و سینه


علائم و نشانه های پنهان سندروم دوشن چیست؟ 


• با یک آزمایش ساده می توان از بالا بودن آنزیم های کراتین در خون باخبر شد و تا حدودی به داشتن بیماری شک کرد.
• آزمایش ژنتیک و پی بردن به نقص کروموزوم ایکس س در زمان جنینی.
• الکترومیوگرافی ، از عضلات باز می‌شود تا از تحلیل عضلات ای که در اثر این بیماری به وجود آمده‌اند مطلع شد.
• نمونه برداری از بافت های ماهیچه ای که از پروتئین دیستروفین می باشند ، این بیماری را تایید می‌کند.


درمان سندروم دوشن


تا به امروز هیچ درمانی برای سندروم دوشن یافت نشده است، اگرچه هنوز هم دانشمندان و محققان به دنبال کشف و درمان برای این بیماری هستند اما به طور قطع درمانی برای آن هنوز پیدا نشده است .
محققان اخیراً به وسیله سلول های بنیادی می‌توانند ماهیچه های سالم را جایگزین ماهیچه های آسیب دیده کنند. برای کسانی که به این بیماری مبتلا هستند فیزیوتراپی را پیشنهاد می‌کنند زیرا از جمع شدن قفسه سینه و انحنا در ستون فقرات جلوگیری می کند.

مطالب مرتبط

درمان خانگی موخوره
درمان خانگی موخوره

موخوره مشکلی است که با مراقبت صحیح و استفاده از درمان‌های خانگی می‌توان آن را کنترل کرد. با نوک‌گیری منظم، استفاده از مواد طبیعی مثل روغن نارگیل، آلوئه‌ورا و ماسک‌های خانگی، و اجتناب از عادت‌های آسیب‌رسان، می‌توانید موهایی سالم، براق و بدون موخوره داشته باشید. روتین پیشنهادی این مقاله را امتحان کنید و اگر سؤالی دارید، با ما در میان بگذارید!

5 ساعت پیش
چه مارک تردمیلی بخرم؟ | مقایسه دو مدل پرفروش
چه مارک تردمیلی بخرم؟ | مقایسه دو مدل پرفروش

برای جواب اینکه چه تردمیلی بخریم باید گفت اگر تردمیل تاپ فیت B.F.T 002 برای کاربران سنگین‌وزن، خانواده‌های پرجمعیت، یا کسانی که امکانات چندکاره می‌خواهند، گزینه بهتری است. تردمیل ال اس فیتنس 6028DS برای فضاهای کوچک و بودجه‌های محدود ایده‌آل است. توصیه: نظرات کاربران را در دیجی‌کالا بررسی کنید، با فروشندگان معتبر تماس بگیرید، و اگر ممکن است، تردمیل را حضوری تست کنید.

5 ساعت پیش
سه استراتژی طلایی برای رشد کسب‌وکارهای کوچک
سه استراتژی طلایی برای رشد کسب‌وکارهای کوچک

در کل، موفقیت کسب‌وکارهای کوچک وابسته به صداقت، داستان‌گویی، شفافیت و ارتباط واقعی با مشتری است. این سه استراتژی — توضیح خاص‌بودن محصول، شفاف‌سازی قیمت‌گذاری و تعریف داستان برند — ابزارهایی هستند که نه‌تنها هزینه‌ای برایتان ندارند، بلکه سرمایه‌ای بلندمدت در ساخت یک برند انسانی و قابل‌اعتماد محسوب می‌شوند. در بازار امروز، مشتری دنبال صداقت، کیفیت و معناست. اگه بتونی این‌ها رو منتقل کنی، حتی کوچک‌ترین کسب‌وکار هم می‌تونه بزرگ بدرخشه.

3 روز پیش
تعمیر کمپرسور چیلر
تعمیر کمپرسور چیلر

تعمیر کمپرسور چیلر و سردخانه، راهکاری هوشمندانه برای افزایش عمر سیستم‌های سرمایشی و کاهش هزینه‌هاست. با شناخت مشکلات رایج، استفاده از روش‌های تخصصی و بهره‌گیری از فناوری‌های نوین، می‌توان این قلب تپنده را به بهترین حالت بازگرداند. در ایران، جایی که خنک‌سازی نقش کلیدی در آسایش و بهره‌وری دارد، خدمات حرفه‌ای تعمیر کمپرسور تضمین‌کننده کارایی و پایداری است.

2 روز پیش
راه جایگزین کاشت ناخن
راه جایگزین کاشت ناخن

برای داشتن ناخن‌هایی زیبا، سالم و قوی، حتماً نیازی به کاشت نیست. با تغذیه مناسب، مراقبت منظم و استفاده از تکنیک‌های ساده زیباسازی، می‌توانید ناخن‌هایی طبیعی ولی شیک داشته باشید. اگر از کاشت و مواد شیمیایی خسته شده‌اید یا ترجیح می‌دهید ظاهر طبیعی‌تر داشته باشید، این روش‌ها بهترین انتخاب برای شما هستند.

2 روز پیش
درمان پوست مرغی بعد از شیو
درمان پوست مرغی بعد از شیو

حالت پوست مرغی بعد از اصلاح یک مشکل شایع اما قابل درمان است. با رعایت اصول درست اصلاح، استفاده از محصولات مناسب و داشتن روتین مراقبتی منظم، می‌توان پوستی صاف، یکدست و زیبا داشت. اگر این مشکل ادامه‌دار بود، بهتر است با یک پزشک متخصص پوست مشورت کنید.

2 روز پیش
بهترین استخر تهران | مقایسه 5 استخر برتر
بهترین استخر تهران | مقایسه 5 استخر برتر

استخرهای معرفی‌شده در این مقاله، از بهترین مجموعه‌های آبی تهران هستند که هر یک ویژگی‌های خاص خود را دارند. استخر موج طلایی با امکانات مدرن، حس خوب زندگی با خدمات لوکس، هتل پارسیان آزادی با استانداردهای حرفه‌ای، جماران با فضای خانوادگی و بلوط ولنجک با محیط روباز، گزینه‌هایی متنوع برای هر سلیقه‌ای ارائه می‌دهند. برای اطلاعات بیشتر یا رزرو، با شماره‌های تماس هر مجموعه ارتباط برقرار کنید و تجربه‌ای لذت‌بخش از شنا در تهران داشته باشید.

2 روز پیش
بهترین تمرین برای تقویت عضلات پشت
بهترین تمرین برای تقویت عضلات پشت

بهترین تمرینات برای تقویت و ارتقای عضلات پشت

4 روز پیش
راهنمای کامل کاشت ناخن برای مبتدیان
راهنمای کامل کاشت ناخن برای مبتدیان

کاشت ناخن یکی از روش‌های زیباتر کردن دست‌ها ست.کاشت ناخن به زبان ساده یعنی اضافه کردن یک لایه مصنوعی روی ناخن‌های طبیعی برای افزایش طول، استحکام یا زیبایی آن‌ها. این لایه می‌تواند از موادی مثل پودر اکریلیک یا ژل ساخته شود .در این مقاله، از تعریف کاشت ناخن تا مراحل انجام آن و نکات مراقبتی را با زبانی ساده و کاربردی توضیح می‌دهیم. همراه ما باشید!

5 روز پیش
زمان تشخیص دوقلویی در سونوگرافی
زمان تشخیص دوقلویی در سونوگرافی

بارداری دوقلویی نیاز به مراقبت و پایش بیشتری نسبت به بارداری تک‌قلویی دارد، اما با مدیریت صحیح و سونوگرافی‌های منظم، بسیاری از مشکلات قابل پیشگیری و کنترل هستند. تعیین نوع دوقلویی (کوریونیسیتی و آمنیوسیتی)، پایش رشد و سلامت جنین‌ها، و تشخیص زودهنگام عوارض احتمالی، کمک می‌کند تا بارداری سالم‌تری داشته باشید و نوزادان خود را در بهترین شرایط ممکن به دنیا بیاورید.

یک ماه پیش
راهنمای گردشگری مشهد | مشهد فقط یک شهر مذهبی نیست!!!
راهنمای گردشگری مشهد | مشهد فقط یک شهر مذهبی نیست!!!

یکی از خانه‌های تاریخی مشهد که سبک معماری قاجاری دارد. این خانه با تزئینات زیبا، حوض‌های سنتی و فضای دلنشین، حس‌وحال زندگی قدیم مشهد را به شما منتقل می‌کند.

یک ماه پیش
بهترین غذاهای محلی اردبیل که حتماً باید امتحان کنید!
بهترین غذاهای محلی اردبیل که حتماً باید امتحان کنید!

اردبیل با غذاهای سنتی و منحصربه‌فرد خود یکی از بهترین مقاصد برای عاشقان غذاهای محلی است. از آش دوغ و پیچاق قیمه گرفته تا کوفته ساری‌چیچک و فطیر سنتی، هرکدام از این غذاها تجربه‌ای متفاوت و لذت‌بخش را برای شما رقم خواهند زد. اگر روزی به این شهر سفر کردید، حتماً این غذاهای خوشمزه را امتحان کنی

یک ماه پیش
درباره ما

مجموعه بازارول یک شرکت تبلیغاتی است که توسط یک تیم از متخصصین با تجربه تشکیل شده، ما در تلاش هستیم که با معرفی کسب و کار ها در تمام نقاط ایران یک پایگاه اطلاعاتی کامل ارائه دهیم که در آن صاحبان مشاغل بتوانند، کسب و کار خود را با تبلیغات هوشمند، معرفی کنند و کاربرانی که در جست و جوی یک کالا یا خدمات در هر منطقه ای هستند در کمترین زمان ممکن، آن کالا یا خدمات را پیدا کنند.

bazarol
e-namad