اگر این روزها به اطراف خود بیشتر دقت کنید حتما شاهد این موضوع خواهید بود که اغلب بیماری‌هایی که مردم با آن درگیر هستند از مشکلات و مسائل ژنتیکی یا وراثتی سرچشمه می‌گیرد. البته با اینکه اغلب بیماری های ژنتیکی از سوی والدین به ارث می‌رسد، گاهی اوقات جهش‌های ژنتیکی نیز رخ می‌دهد که گاهی تصادفی و گاهی به علت عوامل و اثرات محیطی اتفاق می‌افتد.

انواع دلایل بروز مشکلات ژنتیکی:

همانطور که بیان کردیم علل و عوامل بروز مشکلات ژنتیکی مختلف هستند؛ اما در این مقاله قصد پرداختن به بیماری‌هایی را داریم که علت بروز آنها ژن‌هایی است که از والدین‌مان و توسط ما به ارث می‌رسد. این اختلالات به چهار دسته مشکلات تک ژنی، مشکلات چندعاملی، مشکلات میتوکندریایی و مشکلات کروموزومی تقسیم می‌شوند.

مشکلات تک ژنی

وراثت تک ژنی، مونو ژنی یا مندلی نوعی از اختلالات وراثتی است که در طی آن ترتیب و توالی یک رشته از ژن یا دی ان ای دچار خطا و ناهماهنگی می‌شود؛ الگوهای مخصوصی برای این اختلال وجود دارد که عبارتند از اتوزومی غالب، اتوزومی مغلوب و وراثت وابسته به کروموزوم ایکس.
در اتوزومی غالب برای ایجاد بیماری نیاز است که فقط یکی از ژن‌های والدین معیوب باشد یعنی اگر ژن پدر معیوب و ژن مادر سالم باشد اتوزومی غالب در شخص اتفاق می‌افتد.
در اتوزومی مغلوب برای بروز بیماری لازم است که هر دو ژن که از والدین به ارث می‌رسد معیوب و مشکل دار باشد یعنی هم ژنی که از مادر به ارث می‌رسد مشکل دارد و هم ژن پدر معیوب است.
در وراثت وابسته به ایکس همانطور که از نامش مشخص است مشکل فقط از سوی ژن مادر و کروموزوم ایکس آن است.
بیماری‌هایی همچون کم خونی داسی شکل، تالاسمی آلفا و بتا، بیماری هانتیگتون، هموکروماتوزیس، سیستیک فایبروزیس، و سندروم هایی همچون مارفان و ایکس شکننده از جمله اختلالاتی هستند که بر ااثر عامل تک ژنی بوجود می‌آیند.

مشکلات چند عاملی

وراثت چند عاملی که به نام پلی ژنی هم شناخته می‌شود عامل اغلب بیماری‌های شناخته شده ای است که این روزها در اطرافیان خود میتوانید مشاهده می‌کنید. در این نوع اختلال ژنتیکی علاوه بر جهش در چندین ژن شخص بیمار عوامل محیطی نیز تاثیر گذاشته و موجب بروز بیماری ها و اختلالاتی همچون انواع سرطان‌ها، چاقی، دیابت، آرتروز، آلزایمر، بیماری قلبی و فشارخون بالا در فرد بیمار می‌گردد.

مشکلات میتو کندریایی

میتوکندری که از مهم‌ترین اندامک‌های درون سلول ها است وظایف مهم و حیاتی بسیاری در بدن دارد. میتوکندری که نقش بسیار مهمی در تنفس سلولی دارد، همچون هسته سلول گیاهی یا جانوری دارای دی ان ای است اما از نوع حلقوی. هنگام لقاح، تخمک های مادر بر خلاف اسپرم‌های پدر دی ان ای‌های خود را حفظ کرده و دی ان ای های آن‌ها در نسل های آینده به ارث می‌رسد.
از جمله بیماری‌ها و اختلالات مرتبط با این نوع وراثت می‌توان به نوعی صرع میکلونیک که دارای فیبرهای قرمز مضرس است، آتروفی نوری ارثی لبر که نوعی بیماری مرتبط با بینایی است و آنسفالوپاتی میتوکندریایی همراه با اسیدوز لاکتیک حملات مشابه به سکته مغزی که نوعی نادر از زوال عقل است اشاره نمود.

مشکلات کروموزومی

ناهنجاری‌های کروموزومی همانطور که از نامشان پیداست، با کروموزوم‌ها مرتبط اند.کروموزوم ها مواد وراثتی هستند که از ترکیب پروتئین و دی ان ای ها پدید می آیند و در هسته سلول قرار دارند. در صورت جابجایی یا بروز ناهنجاری در این کروموزوم‌ها ممکن است مشکلات و اختلالات درمان نشدنی ای گریبان گیر شخص شود. از جمله بیماری‌های مرتبط با این اختلال می‌توان به سندروم داون، سندروم فریاد یا گریه گربه، سندروم کلاین فلتر و سندروم ترنر اشاره نمود.

انواع مشکلات ژنتیکی

حال که با علل بروز مشکلات ژنتیکی مختلف آشنا شدیم بد نیست به طور مختصر با چندین مشکل ژنتیکی آشنا شویم.
مشکلاتی از جمله آلبینیسم یا زالی، سندروم آنجلمن، التهاب ستون فقرات یا اسپوندیلیت‌آنکیلوزان، بیماری شارکوت ماری توث، هایپر پلازی مادرزادی آدرنال یا سی اِی اچ، سیستیک فایبروزیس، سندروم داون، دیستروفی عضلانی دوشن، سندروم اهلرز دنلوس، سندروم ایکس شکننده، هموکروماتوزیس، هموفیلی، هانتیگتون، سندروم کلاین فلتر، سندروم مارفان، نوروفیبروماتوز، سندروم نانون، سندروم پرادر ویلی، سندروم رت، بیماری تای ساک، تالاسمی، بیماری تورت، سندروم ترنر، بیماری ون ویل براند و سندروم ویلیامز همه و همه از جمله مشکلاتی هستند که برای افرادی که از لحاظ ژنتیکی سلامت کاملی ندارند رخ داده و آن‌ها را در دردسر می‌اندازد.